Генетический анализ крови: как проводят генетическое исследование, что оно показывает и где его можно сделать? Генетический анализ при беременности — возможность определения патологий плода Как делают экспертизу днк


Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?

Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.

Главное о генетике

Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.

Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.

Понимание механизмов наследственности сделало возможным применение к проблеме наследственности методов смежных дисциплин, сделав генетику сложным комплексным разделом биологической науки. Генетика, как раздел науки является определяющим в биологии, так как воплощает основополагающий принцип живого.

Давайте разберемся - что же сегодня представляет наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Каковы основные задачи генетики, как науки и её основные разделы?

Предмет и задачи генетики

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков. Благодаря наследственности некоторые виды (к примеру, кистеперая рыба латимерия, жившая еще в девонский период) оставались на протяжении миллионов лет почти неизменными. В то же время, существование различий у особей как разных видов, так и у одного - свидетельствует о неразрывной связи наследственности с изменчивостью. Изменчивость выражается в отличие особей отдельных поколений от своих родителей и друг от друга.

Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.

К основным задачам генетики относятся:

  • исследование механизмов хранения и передачи наследственной информации потомкам от родительских форм;
  • исследование механизмов реализации генетической информации в виде свойств и признаков организмов в ходе их индивидуального развития;
  • исследование типов, механизмов и причин изменчивости;
  • исследование взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора.

Современные разделы генетики

Современные разделы генетики разнообразны. Эта комплексная наука, занимающаяся как вопросами банальной селекции, так и сложнейшей генной инженерией и археогенетики, проникая во все отрасли биологического знания. Перечислим основные разделы генетики кратко – это классическая, популяционная, молекулярная генетика и генная инженерия, генетика человека, биохимическая и радиационная генетика. Кроме этих разделов имеются отдельные направления и подразделы. Так существует судебно-медицинская и криминалистическая генетика, спортивная генетика, а основными разделами генетики человека являются антропогенетика - изучающая наследственность и изменчивость признаков человеческого организма в норме и медицинская генетика.

Особенности и сложности генетических исследований человека

Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.

Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.

Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.

Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.

Методы генетики человека

Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.

Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.

Вторым по важности методов в генетике человека и до сих пор является близнецовый метод, который основан на сравнении степеней изменчивости у разных групп близнецов. В первую очередь интерес представляют однояйцевые близнецы, появляющиеся в результате полиэмбрионии. Этот термин происходит от греч. «poli» - много и «embrion» - зародыш и обозначает процесс развития из одной оплодотворенной яйцеклетки нескольких эмбрионов, вследствие чего однояйцевые близнецы оказывается идентичными близнецами. Т.е. все фенотипические различия между ними определяются действием факторов внутренней и внешней среды, но никак не генотипа. Особое значение данный метод приобретает при изучении заболеваний имеющих наследственную предрасположенность, т.е. зависящих как от генотипа, так и факторов внешней среды (язвенные болезни, атеросклероз, гипертония и пр.).

Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.

Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).

Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.

Человек как вид и его эволюция

Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.

Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.

В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.

Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.

Надеемся, что данная статья помогла интересующимся разобраться в генетике немного больше. Если Вам нужно по генетике и узнать, какого цвета будут глаза у Вашего будущего ребенка - обращайтесь за помощью к нашим авторам!

Одним из самых популярных развивающих занятий и игр с ребенком является лепка. Современные мамы используют для нее разные материалы, среди которых особенно отличается кинетический песок. Он привлекает тем, что не липнет к рукам и не сыпется, хорошо лепится, не пересыхает и легко собирается. Однако стоимость такого песка достаточно высокая, поэтому весьма актуален вопрос приготовления кинетика в домашних условиях.

Популярные рецепты с песком

Кинетический песок, практически не отличающийся от оригинального, можно сделать из 300 гр. песка, 1 ч.л. канцелярского силикатного клея и 2 ч.л. борной кислоты. Сначала смешивается борная кислота и канцелярский силикатный клей, а затем добавляется песок. После тщательного перемешивания уже можно играть.

Но его минусом по сравнению с покупным является высыхание, а наличие в составе борной кислоты может иметь негативные последствия для здоровья ребенка, поэтому играть в него следует в перчатках.

Рассмотрим другие популярные способы изготовления из песка, крахмала и воды. Чтобы сделать дома аналог шведского кинетического песка, понадобится:

  • Кварцевый песок – мелкий и чистый. Вы можете приобрести его в зоомагазине (продается для кроликов, птиц и шиншилл) или в строительном магазине. Перед приготовлением самодельного кинетика многие мамы советуют прокалить его в духовке. Возьмите 4 стакана.
  • Крахмал – кукурузный либо картофельный. Его понадобится вдвое меньше песка, то есть 2 стакана. При необходимости крахмал может быть заменен кукурузной мукой.
  • Вода. Потребуется 1 стакан.
  • Краситель.
  • Емкость, в которой вы будете смешивать компоненты, а также лопатка для перемешивания.

  1. Соедините в подготовленной емкости песок с крахмалом, хорошо перемешивая ингредиенты.
  2. Добавляйте небольшими порциями воду и тщательно мешайте смесь до момента, когда получите желаемую консистенцию. Аналог кинетического песка готов.

Наглядно процесс приготовления кинетического песка своими руками вы сможете увидеть в следующем видео.

  1. Смешайте крахмал и воду для получения неньютоновской жидкости.
  2. Добавьте в эту жидкость песок и хорошо все перемешайте.

Если по какой-то причине у вас не получается использовать песок, вполне реально сделать аналог кинетика без него по таким рецептам:

  1. Измельчите детские мелки для рисования и смешайте их с манной крупой до получения однородной массы.
  2. Размешайте в 100 мл воды 250 г крахмала, а если масса получается очень сухой, добавьте еще немного воды.

И еще один менее популярный способ из-за своего состава: смешайте 2 стакана пищевой соды с 1 стаканом разрыхлителя и 1 стаканом жидкости для мытья посуды (или жидким мылом). Перемешайте смесь до однородной консистенции. Если масса получилась слишком влажной, добавьте еще разрыхлителя. Песок должен быть тестообразным и пушистым. После игры храните его в контейнере.

По такому рецепту песок получается белоснежным и очень мягким, но не очень податливым: фигурки из него получаются нечеткие. Советуем сначала попробовать на маленьком количестве: взять 2 ст.л. соды, 1 ст.л. разрыхлителя и 1 ст.л. жидкого мыла. Играть в него лучше ложками и формочками, а не руками.

Для окрашивания самодельного кинетического песка можно воспользоваться пищевыми красителями, которые вы можете найти в любом супермаркете. Их также успешно может заменить акварельная краска или гуашь. Нужный краситель разводят в воде и добавляют к смеси песка и крахмала до того, как вылить в массу воду. Далее нужно лишь довести песок до требуемой консистенции.

Отличается ли от покупного?

Конечно, приготовить дома полностью идентичный шведскому кинетику материал не получится, но песок будет очень похож на магазинный. Консистенция у домашнего варианта будет практически той же и ребенок сможет лепить из него разнообразные фигурки.

Также учтите, что самодельный песок на крахмале со временем подсохнет и в него придется добавить немного воды. Однако вы точно знаете, что положили в созданный своими руками материал, сэкономили деньги и можете вовсю играть с ребенком в самые разные игры.

Плюсы от игр с кинетическим песком

  • Занимаясь с таким видом песка, у ребенка будет развиваться тактильная чувствительность, мелкая моторика, концентрация внимания и воображение.
  • Игры с кинетиком успокаивают, помогают снять стресс и эмоционально отдохнуть.
  • С таким песком можно играть и в дождь, и зимой. Это безопасный материал не в пример лучше песка из песочницы во дворе.
  • Во время игр можно изучать счет, форму, цвета, величину, буквы и многое другое.

С самодельным кинетическим песком можно:

  • Лепить разные куличики.
  • Вырезать фигурки формочками для печенья.
  • Катать колбаски и потом разрезать их.
  • Лепить тортик и разрезать на порции.
  • Играть в стройку, используя машинки.
  • Играть в «прятки», зарывая в песок мелкие предметы.
  • Играть со штампами, оставляя на поверхности песка разные следы.
  • Лепить и вырезать буквы или цифры.
  • Играть в «раскопки», доставая из песка пуговицы и крохотные игрушки.
  • Рисовать с помощью острой палочки.

Все права защищены, 14+

Копирование материалов сайта возможно только в случае установки активной ссылки на наш сайт.

Как сделать кинетический песок

Кинетический Песок – одна из самых популярных игрушек на рынке для детей и их родителей. Он может принимать любые формы и при этом прилипать только к самому себе. Однако, чтобы приобрести достаточное количество песка для игры придется потратить большую сумму, так как он продается в небольших количествах и стоит дорого. Так почему бы не сделать его самостоятельно, это будет дешевле!

  • 1 Большая миска
  • 1 Большая противень
  • 1 Мерная чашка
  • 1 Мерная столовая ложка (как на картинке)
  • 1 Мерная чайная ложка (как на картинке)
  • Средство для мытья посуды – можно использовать любой бренд (не используйте жидкое мыло)
  • 1 Кружка воды
  • Пищевой краситель
  • Кукурузный крахмал (порошкообразный)
  • Песок – подойдет практически любой. Можно собрать на пляже, в парке или купить в любом местном магазине.

Шаг 2: Выпекаем песок (прокаливание)

Для этого шага нам потребуется песок и противень. Насыпьте песок на противень и распределите его равномерно тонким слоем. Толщина слоя песка не должна быть больше 2,5 см. -5см. Чтобы максимально выпарить из песка воду, мы должны получить максимальную площадь поверхности.

Запекайте песок 30 минут при температуре 50°C. Оставьте дверцу духовки, приоткрытой как на фото, чтобы воздух мог свободно циркулировать во время запекания. Затем достаньте противень с песком из духовки и дайте ему остыть примерно в течении 20 минут.

Примечание: Если песок во время запекания прилипает к таре, то рекомендуется его тщательно перемешивать.

Шаг 3: Отмеряем нужно количество песка

После того как прокаленный песок остыл возьмите мерную чашку и наполните её до краёв. Затем пересыпьте его в большую миску. Если вы хотите сделать больше чем 1 чашку кинетического песка, то вам всего лишь нужно удвоить или утроить количество песка и всех остальных ингредиентов, необходимо сохранить все соотношения.

Шаг 4: Отмеряем нужное количество крахмала

Наполните мерную ложку кукурузным крахмалом до краёв и добавьте крахмал в миску с песком. Кукурузный крахмал может быть не очень рассыпчатым поэтому не волнуйтесь если у вас не получится точно отмерить нужное количество.

После добавления кукурузного крахмала в песок, хорошенько все перемешайте, пока не получите однородную смесь. Чтобы сэкономить время на мытье еще одной ложки я использовала для перемешивания туже мерную ложку.

Теперь отложите миску с песком, она нам потребуется на 6-ом этапе.

Шаг 5: Цветная мыльная вода

На этом этапе нам потребуется два ингредиента. При помощи, мерной чашки которую мы использовали ранее для песка отмерьте такое же количество воды и перелейте её в стакан или что-то подобное. Затем возьмите средство для мытья посуды, наполните им мерную чайную ложку и перелейте в стакан с водой. Перемешайте раствор той же ложкой. Затем добавьте несколько капель вашего любимого пищевого красителя в этот раствор. Чем темнее получится цвет воды, тем насыщеннее будет цвет кинетического песка! Еще необходимо убедиться, что вы используете краситель, который хорошо растворяется в воде. Опять же возьмите ложку и хорошенько все перемещайте чтобы убедится, что в воде не плавают сгустки краски.

Шаг: 6 Соединяем все вместе

На этом этапе мы соединим все наши ингредиенты вместе. Возьмите миску с песком и крахмалом которую подготовили на Шаге №3 и мыльный раствор приготовленный на Шаге №5. Цветной мыльный раствор перед этим шагом неплохо бы еще раз перемешать.

Медленно выливайте мыльный раствор в чашку с песком и крахмалом. Наша цель сделать песок немного влажным. Это означает что не обязательно использовать всю воду. Продолжайте добавлять раствор и перемешивать пока весь песок не станет немного влажным. Разбивайте все комки, которые начнут образовываться. К концу этого этапа вы должны получить однородную слегка влажную и полностью окрашенную смесь.

Примечание: Как вы можете видеть, мой песок получился светло-зеленым и оказался не на столько ярким как мне бы хотелось. Для того чтобы не повторить мою ошибку добавьте большее количество пищевого красителя на этапе подготовки раствора. Вы должны получить очень темную смесь. Это увеличит ваши шансы получить более привлекательный и ярки кинетический песок!

Шаг 7: Перемешиваем руками

На этом этапе все что вам нужно это ваши руки. После того как все оставляющие кинетического песка тщательно перемешаны, замесите песок руками, как будто вы замешиваете обычное тесто. Перемешивайте до тех пор, пока песок не перестанет липнуть к рукам. Если он продолжает липнуть к рукам, то возможно вы добавили слишком много мыльного раствора на Шаге №5. Для того чтобы решить эту проблему, просто добавьте немного больше песка или кукурузного крахмала!

Проверить песок можно несколькими способами. Я проверила свой песок на возможность держать форму и прилипать к самому себе. Для этого я плотно набила песок в обычную чашку (можно использовать любую форму) и перевернула её! Все играли в песочнице в детстве? Затем я отрезала кусочек песка ножом. Как видите оба кусочка не рассыпались и остались стоять на своем месте!

Кинетический песок своими руками

Кинетический песок (его еще называют живым) состоит из обычного песка и силиконового масла. Этот материал хорошо держит форму в то же время обладая отличной сыпучестью. Такая игрушка стала популярной, и приобрести его хотят множество людей. Но оригинальный кинетический песок дорогой, да и найти его бывает сложно. Поэтому можно приготовить его своими руками в домашних условиях, например, с применением силикатного клея и бора.

Такой песок будет приятным на ощупь. Добавление клея и бора сделает песок связанным. Если песок пересыпать, его частицы будут разъединяться, а если его сжать, то он соберется в единый кусок. Если его бросить на пол, он не рассыплется, а упадёт как отдельная масса.

Плюсы кинетического песка сделанного своими руками:

  • он очень похож на магазинный живой песок
  • дешевая себестоимость. Песок можно набрать на пляже или в уличной песочнице (просеять его, промыть и высушить в духовке). Борная кислота на спирту продается в любой аптеке за 13 рублей
  • песок, который сделан с добавлением клея и борной кислоты будет немного липнуть к рукам.
  • хранить его надо будет в целлофановом пакете, чтобы дольше сохранялась влага. На открытом воздухе песок высохнет уже к концу дня.

Для приготовления живого песка дома, понадобиться:

  • Песок. 100 гр. Чистый песок можно найти в зоомагазине. Также можно найти хороший песок с пляжа, предварительно просеяв его и прокалив в духовке.
  • Силикатный клей. Обязательно смотрите на то, чтобы клей был густой, жидкий не подойдёт.
  • Борная кислота или борный спирт, который можно купить в аптеке.

Кинетический песок своими руками в домашних условиях:

1. Возьмите небольшую ёмкость. Влейте туда 80 мл. густого канцелярского клея и 40 мл. борного спирта (кислоты). Аккуратно всё перемешайте.

2. На два- три стакана песка вылейте полученную смесь. Оденьте перчатки и хорошо перемешайте песок. Главное, чтобы жидкость распределилась по песку равномерно. С каждым разом масса будет захватывать больше песка и налипать его на себя. Мешать до тех пор. Пока весь песок не станет одной массой.

3. Поле того, как в ёмкости не осталось ни одной песчинки, можно снять перчатки. К рукам он липнуть не будет.

Как сделать кинетический песок своими руками — видео:

Созданный своими руками кинетический песок, позволит развить детям моторику и воображение. Такой песок будет держать любые формы и поможет детям создавать идеи. Также такой песок можно держать дома, он легко убирается и не пачкает мебель. Его приятно трогать и мять, что позволит снять стресс. Поэтому песок полезен и взрослым людям, страдающим перенапряжением.

Часто практикуется работа с песком в офисе. Работники признаются, что поставленная на стол чашка с песком значительно помогает расслабиться и снимает стресс, а также отдохнуть.

Если хотите, чтобы песок прослужил много времени, необходимо правильно за ним ухаживать:

  • Использовать песок в помещении, где будет небольшая влажность воздуха, а также комнатная температура.
  • Если в комнате слишком сухо, песок может стать грубым. Для этого его необходимо растереть мокрыми руками.
  • Песок необходимо убирать от домашних животных.

Развитие генетики со временем вышло за пределы чисто научного учения и перешло в отрасль практики. Многие современные доктора используют данные генетических анализов для того, чтобы ставить правильные диагнозы, предвидеть возможные болезни и устранять факторы, способствующие их развитию. Для этого пациенту всего лишь нужно сдать генетический анализ, который покажет полную картину предрасположенности к болезням.

Пара слов о ДНК

Дезоксирыбонуклеиновая кислота (ДНК) - это сложный набор нуклеотидов, которые складываются в цепочки - гены. Именно это внутриклеточное образование несет в себе наследственную информацию, полученную от родителей и передаваемую детям.

В момент формирования эмбриона осуществляется очень быстрое деление клеток. На этом этапе случаются небольшие сбои, которые называются генными мутациями. Именно они и определяют индивидуальность могут быть как положительными, так и отрицательными.

Ученые частично смогли расшифровать генетический код человека. Они знают, наличие каких генов вызывает болезни, а какие способствуют врожденной устойчивости к каким-то заболеваниям. Генетический анализ дает врачам картину того, как именно лучше лечить пациента, учитывая его предрасположенности.

Моногенные болезни и полиморфизм

Врачи рекомендуют сделать генетический анализ каждому человеку. Он проводится один раз в жизни. По его результатам составляется генетический паспорт. В нем указываются все возможные заболевания и предрасположенность к ним.

К врожденным болезням относятся моногенные мутации. Они возникают вследствие изменения одного нуклеотида в гене на другой. Часто такие замены совершенно безобидны, но иногда могут стать причиной серьезных болезней. К их числу принадлежат, к примеру, фенилкетанурия и

Полиморфизм связан с заменой нуклеотидов в генах, но напрямую не вызывает заболевания, а выступает лишь показателем предрасположенности к таким болезням. Полиморфизм - довольно частое явление. Он проявляется у более, чем 1% особей в популяции.

Наличие полиморфизма показывает, что при определенных условиях и влиянии вредных факторов возможно развитие того или иного заболевания. Но это не диагноз, а лишь один из вариантов. Если вести здоровый образ жизни, избегая вредных факторов, вполне вероятно, что заболевание так никогда и не появится.

Рогнозирование врожденных болезней

Развитие современной генетики позволяет не только констатировать наличие врожденных заболеваний или предрасположенности к ним, но и спрогнозировать здоровье у нерожденных детей. Для этого родителям на этапе планирования беременности необходимо сдать генетический анализ. Это особенно важно, если у кого-то из родителей уже имеются сложные болезни.

Это касается и заболеваний, которые передаются генетически. К их числу принадлежит гемофилия, от которой страдали практически все монархические династии Старой Европы, где были распространены браки для укрепления политических связей.

Также генетический анализ покажет предрасположенность будущего ребенка к раку, сахарному диабету, гипертензии, ишемической болезни сердца. Это особенно важно, если у кого-то из будущих родителей в роду были такие диагнозы. Гены предрасположенности могут находиться в рецессивном (подавленном) состоянии, но вполне вероятно, что в будущем ребенке они проявятся.

Анализы при беременности

Такие исследования необходимы для того, чтобы определить возможность врожденных заболеваний. Это совсем непредсказуемые болезни, которые возникают вследствие внутриутробных мутаций, которые невозможно предвидеть заранее. К числу таких болезней принадлежит Синдром Дауна, когда у плода по каким-то причинам появляется лишняя хромосома. Нормальное количество для человека - 46 хромосом, 23 пары по одной от отца и матери. При Синдроме Дауна появляется 47-я непарная хромосома.

Также генетические мутации возможны после перенесения сложных инфекционных заболеваний во время беременности: сифилис, краснуха. По результатам такого анализа может быть принято решение об аборте, поскольку будущий ребенок окажется совершенно нежизнеспособным.

Женщины из группы риска

Конечно, анализ на внутриутробные заболевания лучше бы сделать каждой будущей маме, но есть целый ряд показаний к этой процедуре. В первую очередь, это возраст. После 30 лет всегда велик риск развития патологий у плода. Также он повышается, если были случаи Чтобы уже на ранних стадиях знать об опасности, стоит сдать анализы, показывающие, что все в порядке.

Случаются у беременных и инфекционные заболевания, и травмы. Они также могут влиять на ход формирования плода. Чем раньше они произошли, тем больше риск опасных мутаций.

Всегда есть опасность неправильного если в момент зачатия или на ранних сроках после него мама попадала под влияние опасных факторов. К ним причисляются алкоголь, сильные лекарства, психотропные вещества, рентген и другие облучения.

Ну и, конечно же, лучше перестраховаться, если в семье уже есть один ребенок с врожденными патологиями.

Тест на отцовство

Бывают в жизни и такие ситуации, когда отцовство ребенка установить невозможно. Либо по каким-то причинам есть сомнения, что отец и ребенок, или мать и ребенок родственники. В таком случае можно провести генетический анализ крови на определение Точность такого исследования более 90%.

Да и сама процедура несложная. Достаточно только сдать кровь родителя и ребенка. По нескольким показателям легко определить, есть ли общие гены у этих двоих людей.

Определение отцовства, как правило, используют в судебной медицине, чтобы доказать или опровергнуть необходимость назначения алиментов.

Предиктивная медицина

С каждым годом медики стремятся к тому, чтобы не лечить болезни, а предупреждать их еще до проявления первых симптомов. Как показывает генетический анализ, сделать это не так и сложно. Поскольку по генотипу уже можно предположить, к каким заболеваниям человек расположен больше всего.

Это направление получило название предиктивная (предсказательная) медицина. Исходя из генетического паспорта, врач определяет образ жизни своего пациента, предостерегая его от опасных моментов, способных стать спусковым механизмом для развития того или иного заболевания. Это намного легче и дешевле, чем проходить длительную, а порой и не очень эффективную, терапию.

Анализы ВИЧ/СПИД

Сегодня даже анализы на ВИЧ/СПИД делаются при помощи генетических исследований. Процедура не сложная, но длительная по времени проведения исследования. Зато и результаты такого анализа более точны и показательны.

Многие современные центры диагностики делают генетический анализ, цена которого доступна каждому среднестатистическому пациенту. Все зависит от целей: стоимость варьируется от 300 рублей до десятков тысяч. Поэтому нет каких-либо причин для того, чтобы отказываться от проведения столь информативного исследования, тем более, если оно может спасти жизнь вам и вашим детям.

«Ребенок – не мой, она его нагуляла!». Такие мысли иногда закрадываются в голову мужчинам, которые по тем или иным обстоятельствам не могут понять или смириться с тем, что у ребенка не тот цвет волос или глаз, он не похож на отца.

Чтобы окончательно удостовериться в том, что ребенок ваш, нужно пройти тест ДНК на отцовство.

Где его можно пройти, как долго он делается и сколько стоит в 2019 году? Детальные ответы на эти вопросы вы найдете в статье.

Определение отцовства по ДНК – научный метод, который состоит в сравнении генетических формул ребенка и предполагаемого биологического отца.

Самостоятельно взять анализ очень просто, это легко сделать самому в домашних условиях за 15 минут. Не нужно идти в больницу или вызывать на дом медицинского работника.

Что нужно для теста ДНК на отцовство? Для получения образцов ДНК необходимо подготовить такие инструменты:

За 2 часа до получения образцов нельзя пить и есть. Также запрещается курить.

Непосредственно перед получением образцов нужно прополоскать рот обычной питьевой водой. Не нужно чистить зубы, полоскать рот эликсиром, использовать зубную нить и т. д. Маленькому ребенку можно просто дать попить чистой воды.

Взяв ватную палочку, нужно протереть ею внутреннюю поверхность полости рта (слизистую оболочку щеки). При этом нужно сделать не менее 20 движений палочкой, слегка проворачивая ее. После этого ватную палочку нужно обрезать ножницами.

Ту часть, за которую человек держался рукой, нужно выбросить. А ту часть палочки, которой протиралась щека, нужно положить в конверт, обязательно предварительно подписав его (написать Ф. И. О.).

Такую процедуру нужно повторить 2-3 раза. В итоге, в каждом конверте должно быть по 3 ватных палочки.

Нельзя касаться того наконечника палочки, которым протиралась щека.

Если ребенок не пьет воду (например, новорожденный), то брать образцы его материала нужно через 2 часа после кормления.

Конверты нужно подписать: указать Ф. И. О. человека, материалы которого находятся в конверте.

Есть важные принципы при работе с конвертом после сбора в него материала:

  1. Нельзя облизывать конверт, чтобы его запечатать. Нужно аккуратно отклеить тканевую полоску и клейкой частью скрепить края конверта.
  2. Нельзя упаковывать конверты с образцами в полиэтиленовый пакет или файл.
  3. Нельзя использовать конверты с полиэтиленовыми вставками, потому что это приведет к порче материала, гибели ДНК.

Помимо ватных палочек можно предоставить такие материалы: волосы, ногти, зубные щетки, окурки и любые другие предметы, на которых содержится ДНК человека.

Сегодня достижения человечества и закона позволяют выяснить, кто является биологическим отцом ребенка, и заставить недобросовестного родителя выполнять свои обязанности.

Если женщина хочет доказать, что биологическим отцом ее ребенка является конкретный мужчина, то она должна действовать по протоколу:

При каких ситуациях суд может стать инициатором проведения ДНК-экспертизы для установления отцовства?

  1. При необходимости установления отцовства для взыскания алиментов.
  2. При иммиграции.
  3. Для получения права на наследство.

Конкретная цифра законодательством РФ не установлена.

Цена такой услуги, как установление отцовства по ДНК, зависит от многих факторов:

Если тест делается из любопытства, то он будет стоить дешевле, чем анализ ДНК, проводимый в судебном порядке. Также дорогостоящим будет являться тест на отцовство, проводимый еще до родоразрешения.

Ориентировочные цены для Москвы:

  • анализ ДНК на отцовство (отец + ребенок) – 10 – 12 тыс. р. (несрочный тест);
  • судебный анализ ДНК на отцовство – 16 – 18 тыс. р.;
  • неинвазивный пренатальный ДНК тест (беременная женщина + предполагаемый отец ребенка) – 60 – 90 тыс. р.;
  • за срочность проведения теста придется доплатить еще 3-4 тыс. р.

Точность теста ДНК на отцовство в случае положительного ответа составляет 99,9%.

Почему не 100% результат? Потому что с научной точки зрения существует теория, что у тестируемого отца может существовать брат-близнец с такими же генами.

В случае с отрицательным результатом, его точность составляет 100%.

Кто платит за ДНК?

Речь в этом случае идет о том, кто платит за экспертизу отцовства, если дело рассматривается в суде.

Так, оплатить услугу в медицинском центре может:

  • лицо, которое направило заявление в суд о рассмотрении дела о признании отцовства;
  • истец и ответчик (пополам), если заявление с просьбой о рассмотрении дела написано обоими родителями (предполагаемыми).

В случае если инициатива о признании ответчика биологическим отцом ребенка исходит от суда, тогда оплата услуг на проведение ДНК-экспертизы берется из федерального бюджета.

В случае если суд удовлетворит иск, подаваемый матерью ребенка, то ответчика (биологического отца) обяжут выплатить деньги, которые истец потратил на проведение теста ДНК.

Иногда женщине или мужчине нужно узнать, кто является отцом еще не родившегося малыша.

Успокоить будущих родителей поможет неинвазивный дородовой тест на определение отцовства. Его можно сделать уже на девятой неделе беременности.

Для проведения этого теста понадобится такой материал:

  • кровь из вены матери;
  • мазки изо рта отца или кровь из его вены.

С помощью специального современного оборудования в лабораториях проводится отсев клеток ДНК матери от клеток ДНК плода. Затем эти клетки сопоставляются с ДНК предполагаемого отца.

Неинвазивный тест ДНК внутриутробный в Москве стоит от 60 до 90 тыс. р.

Чтобы сэкономить, можно сделать тест ДНК инвазивный. Тогда за процедуру с клиента возьмут 25-30 рублей.

Как проводится инвазивный тест? Процедура проходит так:

  • в стационарных условиях у беременной берется материал из околоплодных вод, а также кровь из пуповины;
  • берется венозная кровь от предполагаемого биологического отца.

Проводить инвазивный тест ДНК также можно с 9 недели беременности. Раньше этого срока нельзя пройти исследование, поскольку считается, что до девятой недели во взятом материале не будет достаточно ДНК.

Инвазивный метод исследования – очень опасный тест, поскольку повышает риск выкидыша. К тому же существует вероятность занесения инфекции в околоплодное пространство.

Как сделать тест ДНК на отцовство бесплатно?

Генетическую экспертизу можно пройти бесплатно только в одном случае: если инициатором ее проведения выступает суд.

Если лицо лично обращается в рамках гражданского или административного дела, тогда придется оплачивать услугу за свой счет.

Может ли отец ребенка сделать ДНК-экспертизу на отцовство, если мать ребенка против? Да, может.

Так, согласно ст. 52 Семейного кодекса РФ запись родителей в свидетельстве о рождении ребенка может быть оспорена в судебном порядке по требованию отца или матери, а также самого ребенка (совершеннолетнего) или его опекуна.

То есть предполагаемому отцу ребенка (истцу) нужно написать исковое заявление в суд. После этого судья назначит проведение генетической экспертизы.

В случае если ответчик (мать ребенка) откажется от ее проведения, то это будет большим плюсом для истца, его иск судья может удовлетворить и признать отцом ребенка.

Если же женщина не отказывается от проведения ДНК теста, тогда результат судебного заседания будет зависеть от результата теста – будут ли сходиться ДНК отца и ребенка или нет.

Но кроме теста на отцовство истцу нужно будет предъявить в суд любые другие доказательства о происхождении ребенка от него: показания свидетелей, фото, видео и т. д.

Сколько по времени делается ДНК тест?

Набор с материалом можно взять заранее, а сдать его в лабораторию нужно в течение 7-10 дней. Если сдать позже, тогда точность результатов снизится.

Анализы делаются в течение 10-20 дней в зависимости от клиники, центра, в который человек обратился.

Если нужно сделать срочный тест, тогда за дополнительную плату (плюс 5-8 тыс. р. к общей сумме) ДНК экспертизу проведут за 3-7 дней.

Результат теста оформляется документально. Документ составляется на фирменном бланке медицинского учреждения.

В нем содержится информация о том, какая вероятность (в процентах) того, что заявитель является биологическим отцом ребенка:

  • результат положительный – вероятность отцовства 99,9%;
  • результат отрицательный – мужчина не является отцом ребенка;
  • результат ложный – если качество собранного материала не соответствует нормам (человек неправильно взял материал, его оказалось недостаточно, чтобы собрать ДНК).

Если отец или мать ребенка по личным причинам не хотят идти в лабораторию для сдачи материала на проведение ДНК-экспертизы, то они могут сдать материал анонимно. В этом случае нужно указано в бланке любое имя (псевдоним).

Результаты ДНК теста, заявленного анонимно, клиент получает по почте, на электронный ящик, по телефону.

Результаты ДНК-экспертизы, проведенные анонимно, не могут использоваться в суде как доказательства.

Медицинское заключение, оформленное на анонимного клиента, не имеет юридической силы .

Результаты ДНК теста для суда должны делаться с идентификацией личности.

Если клиент даже не хочет оставлять свой номер телефона, тогда в клинике ему должны присвоить индивидуальный номер договора, а в графе «Отец» и «Ребенок» клиент может указать вымышленные имена.

Для получения результатов экспертизы клиент сам может позвонить в клинику, сообщить номер договора. Результаты ему обязаны огласить по телефону.

Где можно сделать тест ДНК на отцовство?

Получить достоверный результат анализа на признание отцовства в России можно только в специализированных лабораториях, которые имеют аккредитацию на оказание такой услуги.

Поэтому перед тем как идти в клинику для сдачи материала на ДНК-экспертизу, нужно поинтересоваться, есть ли в этом медицинском учреждении лицензия на проведение конкретной работы, получила ли лаборатория аккредитацию AABB, ISO, CLIA или другую (международную).

Установление отцовства путем проведения ДНК-экспертизы – это право любого жителя РФ . Но перед тем как решиться на такой шаг, нужно ответить себе на вопрос: «Готов ли я к любому результату исследования?».

Проводится тест ДНК может в нескольких вариациях: путем забора крови, слюны, плаценты (при беременности). Можно пройти тест анонимно, ребенка в клинику приводить не нужно.

Цена услуги может колебаться от 10 до 90 тысяч рублей в зависимости от того, как проводится тест (инвазивно, неинвазивно), какое количество материала было использовано, как быстро клиенту нужно получить результаты.

Эта тенденция коснулась не только США и стран Европы, но и Беларуси. Если ранее в год заказывали 20-30 исследований, то только за 2015 год было выдано более 3000 генетических паспортов, которые для некоторых стали настоящим спасением.

Как рассказывают сотрудники лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, до 80% обратившихся к ним - женщины, пережившие несколько выкидышей или внутриутробных смертей ребенка на большом сроке. Ранее таких пациентов исследовали на инфекционные заболевания, предполагали генные мутации, но определить их не было никакой возможности. И потому каждая следующая беременность становилась своеобразной лотереей, участие в которой не гарантировало победу.

Сегодня ситуация в этом плане меняется, и женщина еще до планирования беременности может сдать анализы, которые позволят определить предрасположенность к наследственной тромбофлебии - опасному заболеванию, приводящему к сгущению крови и кислородному голоданию плода.

Также в лаборатории генетики человека могут рассказать о предрасположенности к диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, остеохондрозу, другим болезням. С помощью генного анализа можно понять, откуда вы родом и проследить историю вашей большой семьи на десятки поколений назад.


Еще одно направление, активно развивающееся на протяжении последнего десятилетия - система генетического тестирования в спорте. Научно доказано, что разные люди предрасположены к различным видам спорта: одни могут без проблем переносить тяжелые физические нагрузки, а другие - быстро «выдыхаются», зато могут сделать быстрый рывок. В первом случае можно говорить о карьере тяжелоатлета, во втором - бегуна на короткие дистанции.

Как отмечают сотрудники лаборатории, генетический анализ спортсменов, проведенный перед Олимпиадой-2010 в Ванкувере, позволил скорректировать их режим питания и тренировок и завоевать первую в истории страны золотую медаль на зимних играх.

Успехи белорусских генетиков впечатляют. Но доступны ли они для всех или это предложение доступно только для каких-то отдельных категорий граждан? Постараемся ответить на этот и другие вопросы более подробно.

Генетический паспорт: сколько это стоит и кому он нужен

1. Кто может сделать генетический паспорт?

Любой человек, проживающий на территории Беларуси или зарубежный подданный. Открытая статистика клиентов лаборатории говорит о том, что анализы пользуются популярностью среди граждан России, Украины и США. Для иногородних и иностранцев есть возможность самостоятельно собрать необходимый материал и выслать его почтой.

2. Что нужно сделать перед сдачей анализа?

Перед анализами не нужно голодать или соблюдать специальную диету, на генетический материал это никак не влияет. Поскольку собирается буккальный эпителий (эпителий внутренней части щек), стоит почистить зубы и позаботиться о гигиенической чистоте полости рта.

Выбор редакции
В зависимости от вида штрафа, в 1С 8.3 применяется различный порядок отражения в учете. Рассмотрим наиболее распространённые ситуации. На...

1. Для начала необходимо отобрать початки кукурузы. Они должны быть одинакового размера и не очень крупные. Именно поэтому лучше отдать...

Скумбрия тушеная — общие принципы приготовления Тушеная скумбрия – простое в приготовлении, вкусное и очень полезное блюдо. Для него не...

Древние символы обладают огромной мощью. Особенно, если их правильно использовать. Так, тому, кто хочет найти гармонию с самим собой,...
Древние символы обладают огромной мощью. Особенно, если их правильно использовать. Так, тому, кто хочет найти гармонию с самим собой,...
С наступлением поста многие из нас задаются вполне обоснованными вопросами. Например, таким: «Можно ли есть в пост морепродукты?» Здесь...
Карп – один из символов водной стихии. Кроме того, эта рыба во многих культурах наделяется особыми свойствами. К примеру, на востоке...
Две недели назад 36-летняя Анастасия Мыскина объявила о расставании с гражданским мужем, политиком и бизнесменом Сергеем Мамедовым....
Почти у всех людей, изучающих английский язык, возникают трудности при изучении грамматики. И речь идет не только о понимании правил...