Анализ микроделеций AZF локуса Y хромосомы у мужчин c бесплодием. Определение AZF мутации Возможен ли ошибочный результат в анализе azf

Артикул 00126

Значение анализов

Бесплодие у мужчин в большинстве случаев обуславливается нарушением количественных или качественных показателей эякулята. Азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), криптозооспермия и олигозооспермия тяжелой степени являются наиболее тяжелыми формами мужского бесплодия. Азооспермия может быть обусловлена как нарушением проходимости семявыносящих протоков, нарушением образования сперматозоидов, так и сочетанием обоих факторов. При этом часто причиной этих изменений являются генетические факторы. Наиболее частые причины - синдром Кляйнфельтера и микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза – образования сперматозоидов – сложный многоэтапный процесс, который завершается образованием мужских половых клеток – сперматозоидов. Этот процесс контролируется генами, расположенными в разных хромосомах, в особенности – на Y-хромосоме (напомним, что у мужчины – две разные половые хромосомы – X и Y). Изменения в этих генах могут приводить к самым разным изменениям в показателях эякулята – от снижения подвижности до полного отсутствия половых клеток.

На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии). В случае делеции одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия, что может являться причиной мужского бесплодия. AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез.

Делеция – потеря участка гена. В случае с регионами AZF делеция может быть полной и частичной. При полной утрачивается весь регион – AZFa, AZFb, AZFc. Чаще всего встречается делеция AZFc. В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен. При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Микроделеции определяются в трех субрегионах - AZFa, AZFb, AZFc. Наличие делеции в гене может обуславливать нарушение сперматогенеза.

«-» - отсутствие делеции, или «+» - наличие делеции.

Условия сдачи анализа

Анализ берется путем соскоба со слизистой оболочки щеки. Таким образом, мы получаем клетки с хромосомами для исследования. Каждый регион исследуется по двум маркерам.

Результат выглядит следующим образом:

Заключение: Наиболее частые делеции не обнаружены. Делеции обнаружены (наименование)

sY** - маркеры

«-» означает отсутствие делеции

«del» означает наличие делеции

Показания к обследованию:

• Азооспермия
• Криптозооспермия
• Олигозооспермия

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине ! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

Материалы по теме

В честь 19-летия ЦИР и по многочисленным пожеланиям пациентов, мы продлеваем скидку на кариотипирование до 20 апреля!

Экономия до 30%!

Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Как составить программу ЭКОномически выгодного варианта обследования перед экстракорпоральным оплодотворением

ЭКО-калькулятор

ЦИР - участник конференции «Иммунологические чтения»

25 августа Генеральный директор ГК «Клиники и Лаборатории ЦИР», к.м.н. И.И.Гузов посетил Челябинск, где принял участие в Х Всероссийской конференции «Иммунологические чтения».

За последние несколько десятилетий проблема бесплодия для супружеских пар стала гораздо актуальнее, чем раньше. Своевременное обращение за помощью к специалистам и современные методы обследования, как правило, позволяют быстро найти причину долгого отсутствия беременности, устранить ее или выбрать подходящий метод ВРТ. Частота обнаружения мужского фактора бесплодия практически равна частоте диагностики женского бесплодия. Действительно, существует огромное количество факторов, способных негативно влиять на мужскую фертильность. И иногда после обследований и анализов мужчины слышат диагноз «делеция AZF».

Анализ на делецию AZF

Несмотря на малораспространенное название, анализ на AZF является одним из самых информативных обследований, по результатам которого можно говорить о возможных проблемах в сперматогенезе мужчины.

Его суть заключается в проверке работоспособности Y-хромосомы как в целом, так и конкретных ее отделов. AZF – это фактор азооспермии. В его составе три региона, отвечающие за возникновение, развитие и выпуск сперматозоидов. Для удобства их обозначают буквами A, B, C. В ходе исследования может быть обнаружено отсутствие одного из отделов.

Материалом исследования является слюна мужчины, которая собирается специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.

При обследовании полученного биологического материала специалист проверяет не только AZF делецию, но и другие важные показатели, которые могут указать на причину мужского бесплодия. Среди них:

• проверка на предмет наличия наследственных патологий;
• определение количества здоровых сперматозоидов, достаточного для проведения ЭКО и ИКСИ;
• составление прогноза вероятности наследования будущим потомством отцовских репродуктивных проблем;
• разностороннее изучение возможных причин снижения фертильности мужчины;
• поиск вариантов коррекции назначенного лечения в целях увеличения его эффективности.

Результаты анализа на делецию AZF

В ходе исследования фактора азоспермии проверяется как наличие всех трех областей (A, B и С), так и, в случае отсутствия какой-либо из них, определяется название ненайденной. Результат анализа фиксируется в специально форме, где напротив каждого из отделов ставится + или -, указывающие на наличие или отсутствие делеции соответственно.

Согласно установленной системе обозначений, полное отсутствие делеций в исследуемом образце будет выглядеть как:

Когда делеция AZF имеет место, то кроме плюса в полученном результате анализа пациент может увидеть знак del.

В заключение лаборанта будет значиться одно из двух:

1. Наиболее частые делеции не обнаружены.

2. Делеции обнаружены в N-ном отделе (где N-название конкретного отдела Y-хромосомы).

Также специалист подготовит общее заключение по проведенному исследованию, в котором укажет на состояние сперматогенеза в Y-хромосоме. Если клиническая картина положительная, то мужчине необходимо сдать дополнительные анализы.

Насколько велики шансы супругов стать счастливыми родителями? Ответ на этот вопрос зависит от множества факторов. Практически каждая пятая пара испытывает проблемы с зачатием ребенка, и почти в половине этих случаев вина лежит на мужчине. Одной из частых причин мужского бесплодия являются генетические аномалии .

Нормальный процесс сперматогенеза зависит от огромного количества генов, мутации которых способствуют нарушению оплодотворяющей способности сперматозоидов, снижению их подвижности, сокращению количества жизнеспособных спермиев. Для выявления генетических нарушений мужчине назначается анализ на генетику (молекулярно-генетический анализ).

AZF фактор - наличие мутации в AZF-локусе - способствует развитию азооспермии и олигозооспермии, что является основной причиной мужского бесплодия. Носители мутации гена CFTR зачастую страдают врожденным отсутствием семявыносящих протоков.

• Наличие тяжелых форм нарушения сперматогенеза неясной этиологии
• Пониженное количество активных сперматозоидов в сперме
• Определение причин мужского бесплодия
• Прогнозирование возможности получения достаточного количества активных сперматозоидов для ЭКО

Кариотипирование

Помимо возможности естественного зачатия, важно определить вероятность развития у плода генетических заболеваний, которые могут стать следствием неблагоприятного набора хромосом у одного из супругов. С этой целью будущим родителям назначается такой важнейший генетический анализ, как кариотипирование - исследование строения хромосом и всех их признаков.

Кариотипирование супругов позволяет не только определить наличие генетических патологий у потенциальных родителей, но и спрогнозировать вероятность их появления у будущего ребенка. Если у одного из супругов выявлен неблагоприятный набор хромосом, то возникает риск, что ребенок может появиться на свет с серьезными патологиями, в число которых входит и тяжелая форма умственной отсталости. Кариотип хромосом нельзя изменить, но можно выявить возможные варианты кариотипа плода и вероятность его лечения.

Как проводится исследование?

Технически анализ кариотипирования выполняется путем сдачи крови из вены каждым супругом. Из полученного материала выделяется ядерный материал, и специалист изучает состояние содержащихся в нем хромосом. Сдать кровь на исследование кариотипа необходимо каждому из супругов, и выполняется эта процедура всего раз в жизни.

Показаниями для анализа крови на кариотип для определения присущих человеку хромосомных аномалий являются:

• Нарушения сперматогенеза у мужчин
• Планирование ЭКО
• Неудачные попытки ЭКО
• Наличие у пары детей с врожденными пороками развития или хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна)
• Случаи мертворождений или ранней детской смертности
• Проблемы с вынашиванием у супруги (выкидыши, неразвивающаяся беременность, пузырный занос)

Мы ждем вас в нашей клинике!

Следует помнить о том, что носителями хромосомных аномалий могут быть абсолютно здоровые родители. Поэтому, планируя зачать ребенка, обязательно сдайте анализ крови на генетику и на кариотип. Это повысит ваши шансы на зачатие и рождение здорового малыша!

Согласно статистическим данным приблизительно 10-15% семей страдают от бесплодия, в 50-60% случаев причина кроется в нарушениях репродуктивной функции у мужчин. При азооспермии сперматозоиды полностью утрачивают свою основную функцию – подвижность, что приводит к невозможности оплодотворения яйцеклетки. Анализ микроделеций Y-хромосом позволяет выявить возможные проблемы, определить АЗФ-фактор и подобрать наиболее оптимальную схему лечения.

Носителями данной патологии являются только мужчины, и передаётся она по мужской линии со 100-процентной вероятностью. Пройдя исследование в МЖЦ перед проведением ЭКО или ИКСИ, вы сможете решить, есть ли риск рождения ребёнка с плохой наследственностью.

Стоимость исследования на фактор азооспермии*

• 3 000 Р Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор)

Показания к проведению анализа микроделеций Y-хромосомы:

1. Мужское бесплодие.
2. Олигозооспермия.
3. Обследование мужчин, планирующих зачатие ребенка.

Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы в определенных случаях позволяет определить следующее:

• при проведении дифференциальной диагностики мужского бесплодия определить генетическую предрасположенность к нарушениям в сперматогенезе;
• необходимость коррекции терапевтического лечения;
• прогнозировать возможность наследования ребенком мужского пола репродуктивных патологий отца;
• получение сперматозоидов при проведении тестикулярной биопсии.

Анализ микроделеций локуса AZF – это современное исследование, которое помогает правильно поставить диагноз при мужском бесплодии и подобрать действенные терапевтические методы лечения. Фактор азооспермии является следствием выпадения некоторых участков Y хромосомы (Yg11). В данном локусе расположены важнейшие гены, отвечающие за процесс сперматогенеза.

Цель исследования на AZF-фактор

При выявлении определенных микроделеций AZF-фактора разрабатывается соответствующая лечебная схема, при которой возможно зачатие ребенка. Анализ AZF фактор для многих супружеских пар является едва ли не единственной возможностью стать родителями. Исследование рекомендуется проводить перед процедурой криосохранения мужской семенной жидкости.

Впоследствии размороженные сперматозоиды могут быть использованы для проведения ЭКО. Стоимость проверки на AZF-фактор несколько выше по сравнению с другими лабораторными исследованиями (3 000 рублей), но он дает шанс многим парам зачать собственного ребенка.

Материал для исследования: плазма крови.
Метод определения: молекулярно-генетический анализ.

Половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов азоо- или олигозооспермии это состояние может определяться генетическими нарушениями (AZF, CFTR, AR).

Процесс сперматогенеза контролируется большим количеством генов, расположенных как на аутосомах, так и на половых хромосомах, в особенности на Y-хромосоме. Мутации этих генов могут приводить к нарушению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, блоку сперматогенеза.

AZF-локус расположен в Y-хромосоме и кодирует факторы азооспермии. Микроделеции (потери участка гена) в AZF-локусе являются основной генетической причиной мужского бесплодия. Частота обнаружения AZF-микроделеций в среднем составляет 10-15% среди пациентов с азооспермией, 5-10% — среди пациентов с олигозооспермией тяжелой степени.

Обструктивная азооспермия в 25% случаев является следствием одностороннего или двухстороннего врожденного отсутствия семявыносящих протоков. 60-70% пациентов c врожденным отсутствием семявыносящих путей являются гетерозиготными носителями мутации по гену CFTR, а 30-40% пациентов - гомозиготами. Ген CFTR кодирует трансмембранный регуляторный белок. Наличие мутаций в обеих копиях гена CFTR ведет, как правило, к развитию аутосомно-рецессивного заболевания - муковисцидоза. Врожденное отсутствие семявыносящих путей считают легкой формой муковисцидоза. Наличие у мужчины обструктивной азооспермии неясной этиологии - это показание для молекулярно-генетической диагностики гена CFTR у него и его супруги. По данным литературы в 10% у мужчин, страдающих бесплодием, выявляют сочетание делеций в AZF-локусе и наличие мутаций в CFTR гене.

Ген кодирует аминокислотную последовательность андрогенового рецептора, который активизируется под действием тестостерона и дигидротестостерона. В первом экзоне гена AR находится повтор триплета CAG. Число повторов может составлять от 8 до 52 и зависит от этнического происхождения. Существует обратная зависимость между количеством повторов и активностью рецептора: с увеличением числа CAG-повторов наблюдается уменьшение функциональной активности андрогенового рецептора. Наличие большого числа CAG-повторов в гене AR (40-52) вызывает нечувствительность тканей к андрогенам с развитием азооспермии и спинобульбарной мышечной атрофии (синдром Кеннеди).

мужчинам с тяжелыми формами гипосперматогенеза неясной этиологии,

мужчинам с показателем количества сперматозоидов менее 5 млн/мл.

для дифференциальной диагностики бесплодия у мужчин,

для корректирования терапевтических подходов, избегая "лишнего" лечения

для прогнозирования возможности получения сперматозоидов для ЭКО.